Tuesday, December 17, 2019

"Para nosotros, fue una lotería tener un diagnóstico tan rápido"

Queralt
Meritxell Coll es madre de Queralt, menor que padece síndrome miasténia congénita

Las enfermedades minoritarias son enfermedades muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre ellas, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Los expertos calculan que el conjunto de enfermedades minoritarias pueden afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, tres millones en España y más de 30 millones en toda Europa. Actualmente, hay descritas unas 7.000. Queralt Mourelo, una niña Castellanence de 12 años, padece el síndrome miasténia congénita, una enfermedad de la que se han diagnostic
ado 50 casos en todo el Estado.

Queralt desarrolló su enfermedad a las pocas horas de nacer. "Nos sentimos muy afortunados porque en tres semanas tuvimos diagnóstico y tratamiento. Para nosotros es como una lotería tener diagnóstico tan rápido ", explica Meritxell Coll, la madre de Queralt. El síndrome miasténia congénita es un "error en la transmisión neuromuscular de la información entre el nervio y el músculo y esto puede afectar cualquier músculo del cuerpo", constata Coll. Un simple resfriado se puede complicar mucho y "sin tener un diagnóstico, los padres van muy perdidos". Por suerte, Queralt dio unos síntomas clave de su enfermedad y el hecho de que los profesionales "supieran ponerle el nombre adecuado nos ha salvado de muchas cosas. Al tener una medicación, ella está muy estable ", explica Coll.

Aunque el control de la enfermedad a través de la medicación, Queralt ha tenido "neumonías complicadas, dificultades para como subir y bajar escaleras, peinarse, todos los movimientos repetitivos le suponen un sobreesfuerzo que su cuerpo no tolera", asegura la madre de Queralt, que añade que su hija "tiene mucho problemas con la visión, con la musculatura de los ojos y extremidades, pero ya está, gracias a los medicamentos lo llevamos bastante controlado".

Queralt ha comenzado 1º de ESO en la misma escuela donde hizo primaria. "Ya la conocen, ya saben qué necesita para que a veces, después de un sobreesfuerzo sólo necesita detenerse 10 minutos, tomar la medicación y es capaz de volver a coger el ritmo", advierte Coll.

Traducido del Articulo original “Per a nosaltres, va ser una loteria tenir un diagnòstic tan ràpid” de la web https://www.lactual.cat/

Sunday, March 3, 2019

Miastenia y embarazo

Pautas de mejores prácticas de un grupo de trabajo multiespecializado del Reino Unido.


Estos son extractos de las recomendaciones de consenso de nuestro grupo de trabajo. Su propósito es proporcionar una fuente de referencia para los pacientes y sus médicos, enfermeras y matronas, antes, durante y después del embarazo. Los puntos se han dividido en etapas para ayudar con claridad. Estas pautas se aplican particularmente a las personas con miastenia gravis (MG), pero los principios son aplicables a las personas con síndromes miasténicos congénitos (SMS) y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (SMLE). Los principales mensajes para las mujeres con miastenia son:

Los mejores consejos para vivir con miastenia

Come bien, descansa bien
Una dieta bien balanceada y mucho descanso realmente pueden ayudar. Cuando se trata de miastenia, cuanto más descansa, más puede hacer. Puede encontrar que las técnicas de relajación como la concentración plena y la meditación pueden ser útiles, así como ejercicios suaves como el Tai Chi.

Ejercicio
Cuando su miastenia no está bien controlada, el esfuerzo debilita los músculos. Por lo tanto, las personas deben ejercitarse dentro delos límites que no excedan su capacidad actual. A medida que la miastenia se vuelve más controlada, anímese a hacer ejercicio tanto como a cualquier otra persona. Hay ejemplos de atletas profesionales que han podido volver a su nivel anterior de rendimiento después del diagnóstico.

Los Incomprendidos con Miastenia- “parece que nadie me entiende”


Es muy común escuchar en las personas con miastenia la frase “parece que nadie me entiende”. Desde mi experiencia de  muchos años con la miastenia aun esta frase a veces suena en mi cabeza, aunque quizás ya yo asimile esto hace varios años y quizás esto ya no me afecta mucho.

Pero el   “parece que nadie me entiende” es una realidad en la vida de una persona con miastenia. Desde antes del diagnóstico y los primeros síntomas, todos los que nos rodean empiezan a vernos como “ociosos”, “depresivos” o “locos”, piensan que nos hacemos los cansados o que nuestros síntomas son imaginados. Y esto continua aun después del diagnóstico y lo más duro para muchos es que los que piensan eso de nosotros son las personas que más queremos como nuestros familiares o amigos más cercanos.

Y es que la miastenia es una enfermedad y creo la más compleja que se conoce, impredecible, inconstante, donde uno no puede saber cómo va estar de un día para otro, de una hora a otra y así. Y esto a simple vista para los que nos rodean no se  ve, ni se entiende, a veces ni los médicos.

Pero no solo la miastenia es complejo en la parte física, también nos afecta en lo emocional. Los cambios repentinos de nuestra fortaleza física, hace que nuestro ánimo y nuestras emociones cambien, y no es porque seamos depresivos u ociosos. Es que realmente en esos momentos de “bajón de fuerzas” no tenemos ganas de hacer nada, y nuestro ánimo decae.

Emocionalmente nuestros cambios anímicos por estos bajones y subidas de fuerzas inconstantes hacen que también muchos crean que somos personas depresivas, aburridas, antipáticas,  coléricas y etc…. Cuando la realidad es que nos sentimos impotentes al querer hacer cosas y no poder, miedo a hacer cosas y no tener fuerzas, temor a lo que nos puede pasar ante una situación riesgosa sin tener fuerzas para afrontarlas. Pero este estado puede cambiar al subir nuestras fuerzas nuevamente y sentirnos mejor.  Nuestro estado anímico depende muchas veces de como estemos de fuerzas físicas.   

No es que no queramos hacer las cosas, es que no podemos, y no por eso somos ociosos solo porque nos ven un día con fuerzas y animosos, y al siguiente día nos ven sin ganas y fuerzas de nada. No somos nosotros, es la miastenia.

Queramos o no esta situación nos ha traído muchos sinsabores en nuestra vida como personas con miastenia, familiares que nos hacen la vida imposible, amigos que se alejan porque piensan que ya no somos los mismos, parejas que se “aburren” de nuestros cambios de ánimo y nuestros cambios inesperados de fuerzas físicas y en fin tantos casos comunes que escucho y vivo.

Las personas con miastenia, somos personas ante todo y aunque nuestro ánimo y fuerzas decaen seguimos siendo los mismos, con nuestra forma de pensar intacta, nuestra personalidad, nuestros sueños, nuestras ganas de seguir vivos y lograr superarnos en esta vida como toda persona. Esto va más allá de un cambio de ánimo repentino o un bajón de fuerzas físicas y solo los que realmente nos conocen y quieren nos van a entender.

Primero conoce la miastenia, antes de juzgar a tu familiar, amigo, etc… si un día amanece mal o con un carácter que no te gusta, ten paciencia en unas horas o mañana estará mejor. Y cuando se sienta comprendido realmente estarás haciendo algo bueno para hacer que su salud mejore, de lo contrario el dolor y la tristeza que le provoques con tu actitud lo hará ponerse mal.

No somos depresivos, la depresión es otra enfermedad que puede aparecernos como que no por causas no necesariamente de la miastenia. No somos ociosos, el ocioso es feliz sin hacer nada, nosotros nos sentimos impotentes al no poder hacer nada.

NOSOTROS SOMOS PERSONAS con sentimientos y personalidad como cualquier otra persona, solo que nos tocó vivir algo que no pedimos y luchar con algo difícil para ser felices en esta vida.

Escrito Por: Carlos Blanch (43 años con miastenia congénita )


miasteniaperu@yahoo.com