"Para nosotros, fue una lotería tener un diagnóstico tan rápido"

Queralt

Meritxell Coll es madre de Queralt, menor que padece síndrome miasténia congénita

Las enfermedades minoritarias son enfermedades muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre ellas, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. Los expertos calculan que el conjunto de enfermedades minoritarias pueden afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, tres millones en España y más de 30 millones en toda Europa. Actualmente, hay descritas unas 7.000. Queralt Mourelo, una niña Castellanence de 12 años, padece el síndrome miasténia congénita, una enfermedad de la que se han diagnostic

ado 50 casos en todo el Estado.

Queralt desarrolló su enfermedad a las pocas horas de nacer. "Nos sentimos muy afortunados porque en tres semanas tuvimos diagnóstico y tratamiento. Para nosotros es como una lotería tener diagnóstico tan rápido ", explica Meritxell Coll, la madre de Queralt. El síndrome miasténia congénita es un "error en la transmisión neuromuscular de la información entre el nervio y el músculo y esto puede afectar cualquier músculo del cuerpo", constata Coll. Un simple resfriado se puede complicar mucho y "sin tener un diagnóstico, los padres van muy perdidos". Por suerte, Queralt dio unos síntomas clave de su enfermedad y el hecho de que los profesionales "supieran ponerle el nombre adecuado nos ha salvado de muchas cosas. Al tener una medicación, ella está muy estable ", explica Coll.

Aunque el control de la enfermedad a través de la medicación, Queralt ha tenido "neumonías complicadas, dificultades para como subir y bajar escaleras, peinarse, todos los movimientos repetitivos le suponen un sobreesfuerzo que su cuerpo no tolera", asegura la madre de Queralt, que añade que su hija "tiene mucho problemas con la visión, con la musculatura de los ojos y extremidades, pero ya está, gracias a los medicamentos lo llevamos bastante controlado".

Queralt ha comenzado 1º de ESO en la misma escuela donde hizo primaria. "Ya la conocen, ya saben qué necesita para que a veces, después de un sobreesfuerzo sólo necesita detenerse 10 minutos, tomar la medicación y es capaz de volver a coger el ritmo", advierte Coll.

Traducido del Articulo original “Per a nosaltres, va ser una loteria tenir un diagnòstic tan ràpid” de la web https://www.lactual.cat/

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